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Diagnóstico

Porque frecuentemente no parecen diferentes de los demás, muchos varones XXY probablemente nunca sepan de su cromosoma extra. Pero, si ellos son diagnosticados, hay mas oportunidades que sea en una de las siguientes etapas en la vida: antes o poco después del nacimiento, niñez temprana, adolescencia, y en tiempo de adulto (como resultado de algún examen de infertilidad).

En años recientes, muchos varones XXY son diagnosticados antes de nacer, por amniocentesis o muestra de chorionic villus (CVS). En la amniocentesis, una muestra del fluido que rodea al feto es tomado. Las células del feto en el fluido son examinadas para buscar anormalidades de cromosomas. El CVS es similar que la amniocentesis, excepto que el proceso es hecho durante el primer trimestre de embarazo, y las células a examinar son tomadas de la placenta. Ninguno de estos procesos es usado de rutina, sólo cuando hay una historia en la familia de defectos genéticos, la mujer embarazada es mayor de 35, o cuando otros indicios médicos están presentes.

Si yo dijera algo a los padres que obtienen un diagnóstico prenatal, diría "Ustedes son muy afortunados de saber," dice Melisa, madre de un niño XXY. "Porque hay padres que no saben que sus hijos tienen este problema. Y ellos nunca van a poder ayudarlos a tener una vida normal. Pero usted sí puede."

La siguiente oportunidad para un diagnóstico es cuando el niño empieza la escuela. Un médico puede sospechar que un niño es un varón XXY si tarda en aprender a hablar y tiene dificultades con la lectura y escritura. Los niños XXY pueden nacer altos y delgados y un poco pasivos y tímidos. Pero no siempre, no hay garantías. Algunos de los niños que van con esta descripción puede tener los cromosomas XXY, pero muchos otros no los tienen.

Algunos varones XXY son diagnosticados en la adolescencia, cuando el desarrollo excesivo de los pechos los fuerza a que reciban atención médica. Como algunos varones de cromosoma normal, muchos varones XXY desarrollan un poco de agrandamiento de los pechos en la pubertad. De estos, sólo un 10 por ciento de varones XXY del total, van a tener pechos suficientemente grandes para avergonzarlos.

La última oportunidad para un diagnóstico es en la edad adulta, como resultado de un examen de infertilidad. En este tiempo, un médico examinador puede notar la característica de testículos de tamaño reducido de un varón XXY. En adición a los exámenes de infertilidad, el médico puede ordenar exámenes para detectar niveles elevados de hormonas conocidas como gonadotropinas, común en varones XXY.

Un Cariotipo es usado para confirmar el diagnóstico. En este proceso, se toma una muestra de sangre. Las células blancas de la sangre son separadas de la muestra, combinadas con un medio de textura de tejido, incubado, y revisado para anormalidades de cromosoma, como el cromosoma X extra.

Variaciones de cromosomas

De vez en cuando pueden ocurrir variaciones de la cuenta de cromosoma XXY, lo mas común es el mosaico de XY / XXY. En esta variación. algunas de las células en el cuerpo masculino puede tener una cromosoma adicional de X, y los demás pueden tener la cuenta cromosómica normal de XY. El porcentaje de células conteniendo el cromosoma extra puede variar de un caso a otro. En algunas instancias, los mosaicos de XY / XXY pueden tener suficientes células funcionando normalmente en los testículos para permitir tener hijos.

En algunos casos los varones tienen dos, o a veces tres cromosomas adicionales de X también está documentado en la literatura médica. En estos individuos, las características clásicas de Síndrome de Klinefelter pueden estar exageradas, con C.I. bajo o moderado hasta severo, ocurriendo también retraso mental.

En instancias raras, el individuo puede poseer un par de cromosomas de X adicional e Y adicional. La literatura médica describe masculinos XXYY teniendo retraso mental leve hasta moderado. Ellos pueden a veces ser agresivos o violentos. Aunque pueden tener un tipo de cuerpo redondo y energía sexual reducida, los expertos no están de acuerdo si las hormonoterapias de sustitución de testosterona son apropiadas para todos ellos.

Un grupo de investigadores comenta que después de recibir testosterona el varón XXYY acabó con sus fantasías violentas de sexo y terminó sus asaltos a jovencitas. Por el contrario, Dr. Robinson encontró que la testosterona parece haber hecho más agresivo a un niño XXYY que él estaba tratando.

Los científicos admiten, sin embargo, que porque estos casos son muy raros, no se ha estudiado mucho de ellos. La mayoría de los varones XXYY que han sido estudiados fueron referidos para tratamiento porque fueron violentos y tuvieron problemas con la ley. No es conocido si los varones XXYY son agresivos por herencia por naturaleza, o si sólo unos pocos individuos extremos llamaron la atención de investigadores precisamente porque son agresivos.

Manifestaciones

No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:
- Talla elevada
- Mayor acumulación de grasa subcutánea
- Dismorfia facial discreta
- Alteraciones dentarias
- En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
- Esterilidad por azoospermia.
- Ginecomastia uni o bilateral
- Vello pubiano disminuido
- Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
- Disminución de la líbido
- Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
- Lentitud, apatía.
- Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
- Falta de autoestima.


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