TEMA: Una madre muy preocupada

mamadecys

#1 · 18/Nov/2011, 18:17

Hola, tengo un hijo de 4 años y medio con SK. A los 15 meses lo diagnoticaron con autismo, está desde entonces con TCC, estimulación neurolingüística, integración sensorial, y hoy empieza con equinoterpaia.

Este año, antes de saber que tenía SK, le hicieron una re-evaluación diagnóstica, quedó en TGD-ne y nos mandaron el cariotipo, y ahí nos enteramos que tenía SK.

Nos dijeron entonces que el diagnótico era autismo secundario a síndrome de Klinefelter, y ahora, como siguió mejorando mucho, al parecer ya no cumple con los criterios diagnósticos de TGD. La neuróloga nos ha dicho que no cree que todas sus conductas se puedan justificar por el síndrome pero la genetista dice que sí, que es común que se diagnostique con TGD a niños que en realidad tienen SK.

Nos han mandado hacerle un ecocardiograma, que debe repetirse cada 2 años, xq es hiperlaxo. También no dijeron que a los 6 años tienen que hacerle una resonancia y a los 7 una tomograía. Estuvo muchas veces internado porque es asmático, pero desde que le cambiaorn el tratamiento preventivo está mejor.

Espero poder aprender un poco más a través de sus experiencias.
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ilaski

#2 · 21/Nov/2011, 22:52

Hola y bienvenida al foro:

Yo también soy madre de un niño de 6 años con síndrome de Klinefelter. Nunca había leído algo semejante a lo que comentas, me refiero a que el Trastorno General del Desarrollo (TGD) se relacione y mucho menos sea secundario a ser XXY. Recientemente se hizo un estudio de salud mental y klinefelter entre adultos XXY, y no se obtuvo ningún resultado que relacionase el Síndrome de Klinefelter con ninguna patología mental, ni autismo, ni TGD. Sí que parece que hay niños XXY que pueden tener alguna dificultad en el área psicomotora o dificultades a nivel de rendimiento escolar, pero estas situaciones no tienen que ver con que estos niños presenten un Trastorno General del Desarrollo.

Quizás otros padres y madres, o personas con el síndrome, puedan contar sus experiencias en el sentido que comenta la genetista, pero por lo que vengo observando en lo que se comenta en este foro, no sólo no es algo común, sino que se trataría de un caso excepcional. De hecho, el caso de tu hijo, todavía presenta dudas sobre su diagnóstico de TGD.

Me alegro de que tu hijo esté haciendo una evolución favorable, tanto como para poner en duda el diagnóstico inicial de autismo. Es extraordinario.

En el caso de mi hijo, hicimos un seguimiento por neuropediatría desde que nació, pero siempre nos han dicho que su evolución era normal. Quizás algo más lento en el área psicomotora, pero siempre ha ido hacia delante, siempre superándose.

Lo dicho, bienvenida y esperamos seguir enriqueciéndonos unos de otros. Animo!
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mamadecys

#3 · 22/Nov/2011, 00:29

Gracias!

En realidad, un porcetaje de ninños con autismo y/o retraso mental tiene síndrome de Klinefelter. Hay muchos trabajos que hablan al respecto, solo que uno lo sabe porque los busca. Me refiero a que lo primero que busqué yo fue "Síndrome de Klinefelter y autismo" y como tengo acceso a varias editoriales científicas, me encontré con una cantidad importante de estos trabajos. De cualquier manera, está dentro del fenotipo tan variable que tiene el sme., desde personas con muchas dificultades a personas que nunca se enteran; supongo que mi hijo está en el medio.

Otra cosa que influye es que yo tengo Síndrome de Asperger, por lo que, algo del comportamiento es esperado. La neuróloga lo que ha dicho es que el sme. sumado al componente biológico familiar explicarían las conductas de mi hijo. La genetista dice que el síndrome por sí solo puede explicar todo, que es algo relativamente común (dentro de los niños diagnosticados con TGD).

Pero, como vos decís, no es lo que leo en los foros ni en las páginas no científicas, donde todo lo que se describe son personas que con un tratamiento hormonal tienen un funcionamiento típico. No es el caso de mi hijo, y mi pregunto donde están todas las otras personas que no han tenido un desarrollo típico.

Otra vez gracias por la bienvenida! Los sigo leyendo
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ilaski

#4 · 24/Nov/2011, 11:36

Como bien dices, es muy amplia la variedad dentro del mismo síndrome, afortunadamente. Incluso muchos varones se enteran al hacerse las pruebas de fertilidad, y otros muchos no se enterarán nunca de que son XXY, dado que han vivido y viven una vida "adaptada" y "normal". La aportación que yo hacía antes, también se basaba en bibliografía, cierto es que nunca he profundizado mucho en el tema, a veces nos ocurre que buscamos más concienzudamente cuando algo nos afecta a nosotros o a nuestro entorno cercano.

En cualquier caso, suelo desconfiar de los estudios científicos, por muy científicos que sean, porque depende de cómo se hayan hecho. Por ejemplo, depende de la muestra escogida. Las personas XXY que se escogen para la muestra son personas ya diagnosticadas, y muy probablemente, se han diagnosticado aquellas que han presentado algún tipo de problema o dificultad, y quizás haya un porcentaje alto de XXY que ni siquiera está diagnosticada, con lo que no participa en estos estudios. O por ejemplo, porque habrá personas que no han sido tratadas precozmente y no han conseguido una evolución favorable en su desarrollo, como ejemplo, si me lo permites, está tu hijo, diagnosticado de autismo inicialmente y ahora incluso cabe la duda de que tenga un TGD. Quizás muchas de esas personas que participaron en los estudios, convenientemente tratadas precozmente, hubieran tenido otra evolución y no se hubieran categorizado como TGD. Y que, muchas veces, se encuentra lo que se busca en un estudio científico.

No sé, quizás intento que no se generalice en el caso de una persona XXY, que no se la determine, porque hay una gran variedad en el fenotipo. Me niego a que se determine el SK como causa de una cantidad de problemas y dificultades, cuando ni siquiera los profesionales se ponen de acuerdo en ello, además de que determinar que A es causa de B es ciertamente difícil cuando hay componentes ambientales, genéticos, y otros que pueden estar influyendo más claramente que el propio síndrome.

No me enrollo más, pero encantada de que hablemos y debatamos. Un saludo.
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mamadecys

#5 · 24/Nov/2011, 17:00

Entiendo lo que decís. Lo que se ha encontrado es que dentro de la cantidad de gente que tiene retraso mental y/o autismo, hay un determinado porcetanje que tiene SK. De cualquier manera, para que un diagnóstico sea secundario a otro, debe ser independiente del diagnóstico de base. Por ejemplo, si todas las personas con SK tuvieran autismo, no existiría el diagnóstico de autismo secudnario a sk, se entinede? Simplemente tendría SK.

Estoy completamente de acuerdo con lo de no generalizar, es algo que pasa en todos los trastornos y/o síndromes y no beneficia a nadie, ni a los que están muy afectados y ni a los que les pasa casi desapercibido. Asique, esto lo comparto, pero para los dos lados: si tiene SK, relamente tiene más posibilidades de tener ciertas patologías, lo que no significa que necesariamente va a tenerlas.

Creo que escribí en el foro justamente buscando a otras familias en una situación parecida. Y supongo que cuando ya tenga 10/11 años, voy a tener dudas propias del síndrome. De hecho, tengo dudas ahora. Hoy tenemos que hacerle un ecocardiograma, y además tiene un asma muy severo, muchas alergias en la piel, es hipotónico, hiperlaxo, todavía no ha aprendido a saltar con los dos pies, ni sabe subirse a la cama, etc. Hay muchas cosas que las podemos relaiconar al autismo, como la disfunción en la integración sensorial, y otros que no. ¿Algo de esto está directamente relacionado al SK?

Otra duda, es que leí que la gente con SK, suele tener un CI verbal más bajo que el CI ejecutivo. Mi hijo tiene un ci verbal de 121 y un ci ejecutivo de 84, al revés de lo esperado, eso puede estar relacionado al diagnóstico inicial de TGD? Me refiero a que las personas con SA, por ejemplo, tienen un CI verbal más alto que el ejecutivo, y siendo hijo mío, podría ser que esté relacionado, no? Qué lío!!! Igual, por la edad que tiene todavía el ci es variable, pero es solo una duda...

Gracias otra vez!
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ilaski

#7 · 28/Nov/2011, 10:50

La verdad es que hilas muy fino, y yo, por lo menos, no te puedo dar respuestas a esas preguntas tan específicas. Se ha creado recientemente una asociación de klinefelter catalana que cuenta con apoyos de especialistas sensibles con el tema, incluso una genetista, y quizás ellos te puedan dar alguna respuesta. Creo que su mail es: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

De cualquier manera, con respecto a lo que tú comentas, yo planteo dos cuestiones: por un lado, aunque se demostrara que todos los síntomas que tiene tu hijo son debidos directamente al SK, no sé en qué cambiaría la dirección en la que están controlando y tratando a tu hijo. Probablemente, tanto las valoraciones como el tratamiento seguirían en la misma línea que viene siendo hasta ahora. Creo que tampoco todo ello sea debido al síndrome, pero ésto no deja de ser una opinión muy personal sin ninguna evidencia científica.

Con respecto al CI, por lo que yo sé y en general, sí va cambiando en la infancia (a unos niños más y a otros menos) y cuanto mayor se va haciendo el niño el CI se va haciendo más estable. Lo que preguntas, no sé decirte, pero quizás haya en el CI también una amplia variabilidad en los individuos con el síndrome, como ocurre con otro parámetro: la talla (por poner un ejemplo). En general, parece que la mayoría de XXY adultos son de talla alta, pero los hay también de estatura media e incluso de estatura baja.

En fin, yo ya me he dejado de preguntar si ciertas cosas son del síndrome o no, la verdad es que no me preocupa ya. Al principio todo era achacable al síndrome. Ahora, vamos solucionando los problemas que van surgiendo, independientemente de si son del síndrome o no, como cualquier otro niño con estas u otras dificultades. Eso sí, sigue sus revisiones con endocrino y neuropediatría, como supervisión a su crecimiento y desarrollo. Y lo que vaya viniendo lo iremos afrontando, como bien dices, los 10/11 serán otra etapa con otras dificultades propias.

Un abrazo.

OPINO COMO ILASKI , pero es cierto que cada niño es un mundo,