Objetivos del tratamiento del síndrome de Klinefelter

- Evitar el daño psicológico y social.
- Desarrollar y mantener los caracteres sexuales secundarios.
- Optimizar el crecimiento.
- Asegurar libido y potencia sexual normales.
- Tratar las anomalías asociadas

Para evitar o paliar el daño psicológico y social es necesario que el diagnóstico y las medidas terapéuticas se realicen lo más tempránamente posible. Éstas consisten en apoyo psicológico y escolar y en medidas rehabilitadoras como logopedia.

La administración temprana de testosterona a los 11-12 años mejora el dinamismo, sociabilidad, autoestima y agresividad además de prevenir la ginecomastia y el aspecto eunucoide lo cual provoca que el crecimiento se produce más proporcionadamente. Se desarrollarán los caracteres sexuales secundarios y se previene la osteoporosis y las enfermedades autoinmunes.

El diagnóstico precoz se debe realizar en el screening del recién nacido estudiando la cromatina X o masa de Barr. Esta prueba consiste en tomarle al niño células de la mucosa bucal que se tiñen con orceína acética tras fijarse con una solución de éter y alcohol. Si da positivo, se debe realizar la confirmación diagnóstica del síndrome de Klinefelter mediante un cariotipo.

Para prevenir y/o tratar las anomalías asociadas:

- Osteoporosis: desde niños sería necesario realizarles densitometrías periódicas para comprobar los niveles de calcio en huesos pudiendo así evitar una descalcificación prematura.
- Obesidad: control regular del peso.
- Hiperlipemia: control periódico de los niveles de lípidos en sangre (colesterol, triglicéridos...).
- Insulinorresistencia: control periódico del nivel de azúcar en sangre.
- Tiroiditis autoinmune: control periódico de hormonas tiroideas.
- Neoplasia: mayor control de diferentes tipos de cáncer, como el de mama o células extragonadales.
- Taurodontismo: control periódico del aspecto bucodental por posibles malformaciones y por mayor probabilidad de caries desde pequeños por tener menor índice de esmalte en los dientes.

Con pruebas prenatales; realizando “screning” en el recién nacido estudiando la cromatina X, masa o corpúsculo de Barr en las células desprendidas de la mucosa bucal y confirmando el posible diagnóstico cuando el cromatin es positivo con un cariotipo.

En la etapa infantil, cuando se manifiestan problemas asociados al síndrome.

En la etapa puberal cuando el desarrollo no se produce espontáneamente o manifiesta ginecomastia uni o bilateral. En la edad adulta buscando posibles causas al problema de la infertilidad.

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GAM KLINEFELTER XXY - Grupo de Ayuda Mutua del Síndrome de Klinefelter